Down Sendromu Nedir, Belirtileri, Tanı ve Tedavi Yöntemleri hakkında bilmeniz gerekenler yazımızda yer almaktadır.

Down Sendromu Nedir

Down sendromu, hücre bölünmesindeki bir hata fazladan bir kromozom 21 ile sonuçlandığında ortaya çıkan bir kromozomal durumdur. Down sendromlu bir kişinin bilişsel yeteneğini ve fiziksel gelişimini etkileyebilir, hafiften orta dereceye kadar gelişimsel sorunlara neden olabilir ve bazı sağlık sorunları için daha yüksek risk oluşturabilir. Sağlık uzmanları, bir dizi tarama ve test kullanarak Down sendromunu doğumdan önce veya sonra tespit edebilir.

Down sendromu yaklaşık her 700 gebeliğin yaklaşık 1’inde görülür . Pek çok faktör tarafından belirlenir, ancak araştırmalar, anne 35 yaşından büyükse şansın daha yüksek olduğunu göstermektedir. Down sendromu, 30 yaşından önce 1000 gebelikte 1’den daha azında ortaya çıkar . 40 yaşından sonra bu rakam 1000’de 12’ye yükseliyor.

Down Sendromu Hakkında Gerçekler

  • 35 yaşından büyük kadınların Down sendromlu bir çocuk doğurma olasılığı daha yüksektir.
  • Normalde, her kromozomun iki kopyası vardır. Down sendromunda, kromozom 21’in tam veya kısmi üç kopyası vardır.
  • Down sendromunun özellikleri arasında düşük kas tonusu, kısa boy , düz bir burun köprüsü ve çıkıntılı bir dil bulunur.
  • Down sendromlu kişiler, Alzheimer hastalığı ve epilepsi gibi bazı durumlarda daha yüksek risk altındadır.
  • Doktorlar, bir çocuğun Down sendromlu olma olasılığını tahmin etmek için hamilelik sırasında tarama testlerini kullanabilirler.

Gebelikte Tarama Testleri

30-35 yaş ve üstü kadınlar hamilelik sırasında genetik tarama alabilir. Bunun nedeni, kadınlar yaşlandıkça Down sendromu olma olasılığı artmasıdır. Tarama testleri şunları içerir:

  • Nukal translusens testi: 11-14. Haftalarda, ultrason gelişmekte olan bir fetüsün boynunun arkasındaki doku kıvrımlarındaki boş alanı ölçebilir.
  • Üçlü ekran veya dörtlü ekran: 15-18. Haftalarda bu, annenin kanındaki çeşitli maddelerin miktarlarını ölçer.
  • Entegre ekran: Bu, birinci trimester kan ve tarama testlerinden elde edilen sonuçları, ense kalınlığı olan veya olmayan, ikinci trimester dörtlü tarama sonuçlarıyla birleştirir.
  • Hücresiz DNA: Bu, annenin kanında bulunan fetal DNA’yı analiz eden bir kan testidir.
  • Genetik ultrason: 18–20. Haftalarda, doktorlar ayrıntılı bir ultrasonu kan testi sonuçlarıyla birleştirir.

Down Sendromu Teşhis Testleri

Down sendromu durumunu tespit etmek için teşhis testleri daha doğrudur. Bir sağlık uzmanı genellikle bu tür testleri rahim içinde gerçekleştirir. Bununla birlikte, düşük yapma, fetal yaralanma ve erken doğum riskini artırırlar. Teşhis testleri şunları içerir:

  • Koryon villus örneklemesi: 8-12. Haftalarda, doktor servikse veya karına yerleştirilen bir iğne kullanarak analiz için küçük bir plasenta örneği alabilir.
  • Amniyosentez: 15–20. Haftada, karın içine sokulan bir iğne kullanılarak analiz için az miktarda amniyotik sıvı elde edebilirler.
  • Perkütan göbek kanı örneklemesi: 20 hafta sonra, doktor karın içine sokulan bir iğne kullanarak analiz için göbek kordonundan küçük bir kan örneği alabilir.

Bir sağlık uzmanı, bebek doğduktan sonra fiziksel özelliklerini, kanını ve dokusunu inceleyerek Down sendromunu da teşhis edebilir.

Down Sendromu Tedavisi

Down sendromunun spesifik bir tedavisi yoktur. Down sendromu olan kişiler, diğer insanlar gibi herhangi bir sağlık sorunu için bakım alacaklardır. Bununla birlikte, sağlık uzmanları, duruma özgü sorunlar için ek sağlık taraması önerebilir. Erken müdahale, bir kişinin potansiyelini en üst düzeye çıkarmasına ve onu toplulukta aktif bir rol üstlenmeye hazırlamasına yardımcı olabilir.

Doktorlar, özel eğitimciler, dil ve konuşma terapistler, ergoterapistler ve fizik tedavi uzmanlarının yanı sıra sosyal hizmet uzmanları da yardımcı olabilir. Belirli öğrenme ve gelişim güçlükleri olan çocuklar, genel veya özel bir okulda eğitim desteği almaya hak kazanabilirler. Son yıllarda eğilim, genellikle entegre olmalarına ve ilerlemelerine yardımcı olmak için ek destekle ana okullara gitme yönünde olmuştur. Bazı çocuklar, çeşitli uzmanların destekleyeceği Bireyselleştirilmiş Eğitim Programından (BEP) yararlanacak.

Çocuğum Down Sendromlu Destek Almak İstiyorum

Ergoterapia Gelişimsel Destek ve Danışmanlık Merkezi down sendromu olan çocuklar konusundan donanımlı ve deneyimli ekibi ile tanışmalısınız. Bölgesinin en geniş ekibi ve iş birlikçileri olan merkezimizdeki Ergoterapistler, Dil ve Konuşma Terapistleri, Floortime Terapistleri, Çocuk Gelişim Uzmanları, Psikologları, Oyun Terapistleri ve Diğer uzmanlar sizlerle tanışmak için sabırsızlanıyoruz.

Uzmanlarımız sizlerle tanışmak için sabırsızlanıyor. Detaylı bilgi ve randevu için 0544 344 06 86 numaralı telefondan bilgi alabilirsiniz.